省一院预防出生缺陷技术

荣获云南十大科技进展

5月16日，“2014年云南十大科技进展”颁奖典礼在昆明举行，云南十大科技进展评选活动由云南省科技厅、新华社云南分社共同主办，旨在充分展示云南省自主创新的成就，宣传为云南省科技经济社会发展做出突出贡献的科技创新人才，营造创新文化和有利于科技事业发展的社会环境。

    经过向社会各界征集、专家遴选、网上公众投票、专家评选和专家评审委员会审定等程序，历时两个多月。最终，云南省第一人民医院“唐氏综合征等出生缺陷产前筛查与诊断技术应用”获社会发展类奖项。

据悉，胎儿染色体异常和开放性神经管缺陷等出生缺陷是严重影响患者健康、家庭幸福和社会发展的重大社会问题。出生缺陷防治被列为《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006——2020）》中的优先领域和《国家医学科技发展“十二五”规划》的重点。全国每年新出生神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元。由云南省第一人民医院完成的“唐氏综合征等出生缺陷产前筛查与诊断技术标准制定及其在云南省推广应用”项目针对唐氏综合征、18—三体综合征、神经管缺陷这3种致愚致残的严重出生缺陷，优化产前筛查和诊断临床服务流程，制定了我国孕中期血清学产前筛查、细胞遗传学产前诊断技术标准，在云南构建产前筛查与诊断服务平台和专业队伍，完成30万余怀孕8-20周孕妇的血清学产前筛查，查出高风险胎儿21485例。确诊唐氏综合征等严重出生缺陷胎儿637名，知情同意终止妊娠。监测到产科分娩活产婴儿中唐氏综合征下降万分之一，发生率比日本低7倍。产前筛查可降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率。它具有重要的社会效应和实用性,可普遍推广使用。