2021年9月12日是一年一度的中国预防出生缺陷日，近年来，云南省重大缺陷患儿的出生率不断降低，这一成绩离不开为推进预防出生缺陷工作而付出辛勤努力的云南医学遗传团队。云南省第一人民医院（下称：省一院）医学遗传科主任朱宝生表示，由省一院院长、先天性心脏病专家蒋立虹教授领衔的“云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心”研发和推广的预防出生缺陷项目成效不断，其中，“云南省常见遗传溶血性疾病诊疗体系建立及临床应用”项目就实现了避免疾病负担的经济效益超过3800万元、部分成果达到国际先进、总体达到国内领先水平的好成绩。

医学遗传科：高通量测序诊断遗传疾病

云南省是国内地中海贫血（以下简称地贫）高发地区之一，部分地区的人群地贫基因携带率超过20%。“云南省常见遗传溶血性疾病诊疗体系建立及临床应用”项目历时13年，该项目负责人、省一院医学遗传科副主任医师张杰介绍，该项目不仅在云南省全省范围内进行遗传溶血性病疾病的流行病学调查研究，完成了超过50万人的遗传溶血性病疾病筛查，了解了云南省遗传溶血性病流行病学特征，在国际上首次发现5种基因突变类型。证实了云南省是血红蛋白病和G6PD缺乏症（俗称：蚕豆病）携带率较高的省份，人群中珠蛋白基因突变具有丰富的遗传多样性、民族地区分布特征。

医学遗传科：产前筛查实验

朱宝生团队在国际上率先提出了高通量基因检测技术进行地贫筛查的方案，并且对传统筛查方法进行技术改良。新技术的运用不仅将检测的准确率提高至99%以上，理论上可达到“重度地贫患儿”“零出生”，而且检测费用仅为传统方法的1/3。目前，这一检测方式已成熟应用于临床，对2万多例样本进行了筛查。

通过项目的推进，团队还建立起了成熟稳定的常见遗传溶血性疾病“三级预防”防控体系。在云南省5个州市建立了地贫“三级预防”防控体系，共约7.4万人接受了筛查、诊断。

另外，作为云南省地中海贫血防治工程研究中心，省一院医学遗传科还获批准成为中国出生缺陷救助基地，建立多个“朱宝生专家团队基层工作站”和“云南省第一人民医院与基层医院出生缺陷防治联盟”，3年连续举办的“云南省出生缺陷防治人才培训班”使2000多名医师得到规范化培训，这些工作都为进一步夯实我省出生缺陷防治人才基层队伍根基、提升服务和救助能力、补齐出生缺陷防治人才短板发挥了重要作用。

今年6月，第四届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖励大会在京召开，该奖励评选出能够代表全国出生缺陷防治行业先进水平的科技项目和做出卓越贡献的个人及组织，具有较高的权威性。其中，朱宝生荣获杰出贡献奖。

朱宝生本人获杰出贡献奖

“云南省常见遗传溶血性疾病诊疗体系建立及临床应用”项目荣获科技成果奖三等奖，这些成绩证明了省一院出生缺陷预防工作在全国起到示范引领作用，为我省进一步提高出生缺陷防控水平奠定了坚实基础。

“云南省常见遗传溶血性疾病诊疗体系建立及临床应用”项目获科技成果奖三等奖

朱宝生表示，在三胎政策开放后，国家和群众都更加重视预防出生缺陷工作，准妈妈怀孕后不仅要积极进行规范的产前诊断，还应加强锻炼，保证营养，积极预防胎儿发育过程中出现发育不良的情况。所有计划怀孕的家庭也可以在备孕期间进行优生优育检查，将出生缺陷的预防工作提到最前端。