中国青年报客户端  |  2020-08-26 20:46作者：中青报·中青网记者 李桂杰

“有一年我们下乡去做出生缺陷防控工作，那天在蜿蜒的山路上遇到一场瓢泼大雨，打开车灯还是看不清前面的路，一路上特别艰辛。这些年在路上看到过很多车祸，遇到过泥石流，我常想，一定是因为我们做的是善事，老天才会保佑我们平安。”51岁的王瑞红感叹道。作为一名出生缺陷防控咨询师，她从学校护理专业毕业后就进入云南省第一人民医院，后跟随著名遗传学专家朱宝生教授从事出生缺陷防控工作，对于这项造福社会、造福家庭的工作充满热爱。

左一为王瑞红医生

右一为王瑞红医生

30年间，王瑞红跟随朱宝生走遍云南的山山水水，数百次下基层到各州、市、县、乡、村培训医务人员并举办生育健康科普讲座，从最基础的出生缺陷防控科普知识到产前诊断技术相关专业的技术培训。

在沧源县农村有一对佤族夫妇，生的老大是残疾孩子。怀了老二后，正赶上王瑞红和当地计生部门干部入户进行出生缺陷防控筛查，王瑞红建议他们做采血检查，并表示可以把样本带走。因为是少数民族语言不通，沟通很困难。后来的检查果然发现基因有问题，夫妻两个人选择了终止妊娠。

还有一次门诊，来了一对夫妇带着孩子，一看那孩子，王瑞红就说：“要赶紧给这孩子去做个检查”。果然，孩子被确诊为苯丙酮尿症，这是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病。当时，孩子的妈妈已经怀孕，王瑞红经过产前检查发现胎儿还有这种遗传病，建议对方将孩子引产。“您是活神仙吗？”孩子的妈妈很感激她，她说：“得苯丙酮尿症的孩子身上有一种烂苹果味道，很特别，这个病可以预防。”

“我的手机17年来没有关过机，是一条防生育缺陷的流动热线，有时候半夜还会有患者打电话来咨询或者求助。”王瑞红说。

“王瑞红为群众和从业人员介绍出生缺陷相关知识，弥补了产前诊断执业医师服务的空缺，她成为了执业医师的好帮手，紧密联系生育群众和产前诊断执业医师，为出生缺陷防控服务作出了自己的贡献。”朱宝生教授这样评价王瑞红的工作。

日前，出生缺陷防控咨询师被人社部正式确定为新职业：该职业是指从事出生缺陷防控宣传、教育、咨询、指导以及提供出生缺陷发生风险的循证信息、遗传咨询、解决方案建议、防控管理服务及康复咨询的人员。

据了解，出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。目前，我国每年出生90万至100万缺陷儿，这是一个沉重和突出的公共卫生和社会问题。 

另据统计，我国每年约1500万新生儿出生，计划怀孕夫妇约1279万。按照家庭的咨询需求，全国各级政府机构、妇产医院、儿童医院、专业公共卫生等机构，均应至少配备1-2名出生缺陷防控咨询师，需求量巨大。

全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军指出，出生缺陷不仅严重影响着儿童的生命健康和生活质量，而且造成巨大的经济损失与社会影响,当前出生缺陷防控咨询领域相关人力资源匮乏，人才队伍尚未形成，未来发展前景较好。

目前，像王瑞红这样一直从事出生缺陷防控工作的人员有了职业名称，出生缺陷防控咨询师工作也成为很多年轻人的选择。