为响应国家关于举办2022年全国“科技活动周”（国科发才〔2022〕69号）活动的号召，在云南省科技厅大力支持下，近日，云南省第一人民医院（下称：省一院）医学遗传科、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室通过线上与线下结合的方式举办了关于出生缺陷和遗传病防控的健康生育科普系列活动。

在本次科普活动中，省一院医学遗传科主任朱宝生就单基因病携带者筛查在预防出生缺陷和遗传病中的重要作用进行深入浅出的讲解，贺静、章锦曼、黎冬梅、章印红、蔡艾杞等重点实验室骨干成员就无创产前基因筛查、羊水穿刺产前诊断、地中海贫血症、脊肌萎缩症、遗传代谢病等优生热点问题进行了相关科普。同时，重点实验室还为到场参与科普活动的群众提供了50个地中海贫血高通量基因测序检测（地贫508）的免费名额。

预防出生缺陷、提高儿童健康素质是我国的长期基本国策。根据全国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，我国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，每年用于出生缺陷患儿治疗的开支高达数百亿元，给家庭和社会都造成了沉重的疾病负担。出生缺陷的发生原因十分复杂，但对于遗传因素导致的出生缺陷，如唐氏综合征、地中海贫血症、遗传性听力障碍、遗传代谢病等，已经可以通过先进的遗传学检测技术在孕前、孕期和新生儿出生时做出精准检测与诊断，从而为预防该类疾病对儿童造成严重健康损害。云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室是云南省科技厅于2010年批准成立，依托云南省第一人民医院的出生缺陷防控专业平台，一直致力于出生缺陷防控技术的研发和临床应用推广工作，十余年来得了令人瞩目的成果。