2021年10月27日， “关爱无陷，助力优生” 单基因遗传病阻断专项公益捐赠仪式在昆举办。本次公益活动由云南省红十字会、云南省第一人民医院（下称：省一院）生殖医学科与爱心企业发起，致力于免费帮助云南省100个单基因/染色体遗传病贫困家庭完成PGT胚胎植入前单基因遗传病检测，从胚胎源头阻断单基因遗传病的家族传递，生育健康宝宝，缔造幸福家庭。

该项目将采用MARSALA技术，同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，挑选不携带致病位点基因突变的整倍体胚胎移植，从而精准阻断单基因病向子代传递。该技术方法已成功阻断600余种单基因遗传病，帮助万余个单基因遗传病及染色体异常的家庭成功生育健康宝宝。

省一院生殖医学科主任武泽介绍，单基因/染色体遗传病是威胁人类健康和生存的疾病，给家庭和社会带来沉重的负担。而第三代试管婴儿技术能帮助患病夫妇或未患病夫妇筛选出不携带致病基因的胚胎，帮助这些家庭生育健康的婴儿，从根本上阻断单基因/染色体遗传病致病基因的垂直遗传，达到优生目的。

此次公益活动援助对象：

1、乡镇(街道)以上民政部门认定的贫困家庭;

2、乡镇(街道)以上认定失独且经济困难的家庭;

3、残联认定的贫困残疾人家庭;

4、生育过重度出生缺陷患儿(DMD、SMA、重症地贫、染色体严重异常等)的家庭;

5、既往累计检测超过10枚胚胎仍未获得成功妊娠家庭;

6、其他专家组认为需要救助的特殊家庭。

名额：50-150个

报名地点：云南省第一人民医院生殖医学科

据了解，省一院生殖医学科（云南省生殖妇产疾病临床医学中心）于1997年在云南省内率先开展人类辅助生殖技术并成为省内首家通过卫生部评审认证的人类辅助生殖医疗机构。经过20多年的快速发展，已经建设成为以生殖医学、人类辅助生殖技术和优生优育咨询指导及治疗为医疗特色的大型综合性诊疗中心。目前承担着云南省大部分的不孕不育症和人类辅助生殖技术诊疗工作，年门诊量达30万人，年辅助生殖技术治疗周期达13000例，病人规模量和成功率居国内先进、省内领先水平。

2018年起，省一院生殖医学科开始申请筹建植入前遗传学检测技术，经多轮国家专家评审，2020年12月4日，通过省卫健委组织评审，成为省内唯一一家获批正式运行开展胚胎植入前遗传学检测的机构，填补省内重要技术空白。经生殖医学科植入前检测技术治疗，2020年，省内首例染色体平衡易位三代试管婴儿已出生；2021年1月，省内首例单基因病三代试管婴儿也出生。多名染色体病、反复流产或单基因病患者家庭通过植入前检测技术已成功生产健康婴儿或已成功妊娠。

目前，省一院生殖医学科已覆盖植入前检测所有治疗类型，涵盖反复流产、反复种植失败、女方高龄、染色体相互易位、罗氏易位、倒位、地中海贫血、杜氏肌营养不良等疾病。已完成近510余例胚胎植入前遗传学检测治疗，遗传咨询、促排、胚胎检测、种植、产前诊断等流程均可在省一院一站式完成。检测正常胚胎种植后整体妊娠率为67%，检测一致率100%，各项指标均优于技术规范要求，达到国内先进水平。